Cystische Fibrose
Die Mukoviszidose ist eine sehr häufige Erbkrankheit, die jeder 25.ter auf seinen Genen trägt. Nur wenn 2 Genträger zusammenkommen wird ein mukoviszidosekrankes Kind geboren. In Deutschland ist das nicht selten: Einer von 2500 Neugeborenen leidet an dieser Erkrankung. Insbesondere die Lunge und der Darmtrakt werden bei der Mukoviszidose geschädigt. Grund für die Organschädigungen sind Fehlregulationen im Zellstoffwechsel.
Die Mineralstoffe Chlor und Natrium gelangen nicht mehr in die Zelle, da das verantwortliche Eiweiß – gesteuert vom ‘Mukoviszidose-Gen‘ – nur mangelhaft arbeitet. Die Folge: Sekrete, die der Körper ausscheidet, ändern ihre Konsistenz und werden zähflüssig. Atemwege sind mit einem zähen Schleim benetzt – ein idealer Nährboden für Krankheitskeime. Schweiß- und Speicheldrüsen sondern mehr Salze als Flüssigkeit ab.
Die Erkrankung lässt sich immer noch nicht ursächlich behandeln. Dennoch ist die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten in den letzten Jahren drastisch angestiegen. Während vor circa 20 Jahren die Patienten kaum über das Kindesalter hinauskamen, erreichen heute Mukoviszidose-Kranke unter optimaler Behandlung im Normalfall das Erwachsenenalter.
Ursachen & Risikofaktoren
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um ein autosomal-rezessives Erbleiden. Es ist gelungen, den Gendefekt auf einem engumgrenzten Abschnitt des langen Chromosomen-7-Arms zu lokalisieren. Bei etwa fünf Prozent der Bevölkerung schlummert dieses Merkmal für die Erkrankung in den Genen. Das bedeutet allerdings nicht, dass sich die Krankheit dann auch ausbildet – denn die beteiligten Gene werden nicht dominant, sondern rezessiv vererbt.
Leidet beispielsweise der Vater an der Erkrankung, die Mutter aber nicht (und trägt auch kein rezessives Gen in sich) dann erkrankt das Kind nicht. Allerdings kann das Kind dann erkranken, wenn sowohl Vater als auch Mutter die rezessiven Gene in sich tragen – mit einer Wahrscheinlichkeit von Eins zu Vier. In der Regel lassen sich die Gendefekte des Feten durch eine Untersuchung schon vor der Geburt feststellen.
Der Gendefekt ist verantwortlich für die fehlerhafte Zusammensetzung eines Membraneiweißes, das normalerweise den Transport der Mineralstoffe Chlor sowie Natrium durch die Zellwände steuert. Dieser „basale“ Defekt führt zu einer falschen Zusammensetzung der Sekrete. Die Zellen trocknen nach und nach aus und es bildet sich ein zähflüssiges Sekret an allen sogenannten exokrinen Drüsen. Dazu gehören die Bauchspeicheldrüse und die anderen Speicheldrüsen sowie die Verdauungsdrüsen im Darm, ferner die schleimbildenden Drüsen in der Lunge und sämtliche Schweißdrüsen.
Krankheitsbild
Wichtige Funktionen des Körpers sind als Folge mangelhafter Drüsentätigkeit eingeschränkt. Enzyme, die von der Bauchspeicheldrüse normalerweise ständig für die Verdauung produziert werden, spalten Fette und Eiweiße. Erst durch sie wird eine Verwertung dieser zwei wesentlichen Nährstoffe möglich. Bei Mukovsizidose-Patienten herrscht ein Mangel an diesen Enzymen, da die Drüsen verstopft sind. Die Folge: Die Patienten haben großen Hunger, nehmen aber nicht zu – Fette und Eiweiße werden teilweise unverdaut wieder ausgeschieden.
Husten, Keuchen und häufige Atemwegsinfektionen sind Kennzeichen dafür, dass auch die schleimbildenden Drüsen der Bronchien beteiligt sind. Sie produzieren ein zähflüssiges Sekret. Das verstopft die Atemwege und dient Bakterien als idealer Nährboden. Auch die Nasennebenhöhlen füllen sich immer wieder mit zähflüssigen Sekreten.
Die Schweißdrüsen sondern eine Flüssigkeit ab, die eine überhöhte Salzkonzentration aufweist. Die Haut schmeckt nach Salz. Eine Bedrohung für Muskoviszidosekranke entsteht dann, wenn sie bei Hitze oder aber wegen Fieber übermäßig schwitzen. Dann verliert der Körper unter anderem Natrium und Chlor, Mineralstoffe, die der Körper aufgrund seiner Gendefekte nur in geringem Maße aufnehmen kann.
Auswirkungen & Folgen
Lebenswichtige Organe der Atmung, Verdauung und des Stoffwechsels werden nach und nach durch die zähflüssigen Sekrete im Körper geschädigt. Was zunächst mit dem Abhusten von Schleim aus den Bronchien und der Lunge beginnt, wird nach und nach schlimmer. Die Bronchialwände schwellen an, die kleinen Atemwege entzünden sich. Einzelne Bereiche der Lunge fallen völlig aus (Atelektase).
Dieser Prozess kann sich in fortgeschrittenem Stadium weiter dramatisieren: So zählt zu den ernstzunehmenden Komplikationen schon im jugendlichen Alter der sogenannte Pneumothorax. So bezeichnet man das Zusammenfallen eines Lungenflügels, wodurch das Atemvolumen erheblich herabgesetzt ist. Je öfter die Lunge entzündet ist, umso mehr Lungenbläschen werden vernichtet – die Lungenkapazität (also die Fähigkeit der Lunge, das sie durchströmende Blut mit Sauerstoff anzureichern) nimmt nach und nach ab.
INFO Pneumothorax
Ein Pneumothorax ist eine Luftansammlung im Raum zwischen Lunge und schützenden Rippenfell . Dadurch wird der an sich negative Druck, der die Lunge entfaltet aufgehoben und die Lunge kollabiert.
Eine von zähem Schleim belastete Lunge zwingt das Herz, stärker als gewöhnlich zu arbeiten. Sitzt die Lunge teilweise mit Schleim zu, ist der Widerstand für das Blut entsprechend höher – die Last für das Herz nimmt zu. Nach Jahren kann dies so stark sein, dass nur noch eine Transplantation von Herz und Lunge den Patienten vor dem Tod bewahren kann. Die Leber ist aufgrund eines drohenden Verschlusses des Gallenganges gefährdet.
Denn die Bauchspeicheldrüse, die über den Gallengang zum einen mit der Leber zum anderen mit der Gallenblase verbunden ist, ist durch die Ausscheidung zäher Sekrete verstopft. Die Folge: Der Verdauungsaft, den die Leber produziert und in der Gallenblase zwischenlagert, gelangt nicht mehr in den Dünndarm. Diese Stauung führt zu einer Entzündung der Leber, sogar zur Zerstörung von Lebergewebe – der Leberzirrhose.
Erkennung & Prognose
Schon vor der Geburt lässt sich ermitteln, ob der Fetus die Veranlagung zu der Erkrankung Mukoviszidose hat. Eine Entnahme von Zellen aus dem kindlichen Anteil des Mutterkuchens (Chorionzotten) ermöglicht eine Genanalyse des Feten. Das Mukoviszidose-Gen ist charakteristisch verändert – das Kennzeichen für die Erkrankung Muskoviszidose. Allerdings wird ein solcher Gentest nur dann gemacht, wenn Eltern oder Verwandte an Mukoviszidose leiden. Schon kurz nach der Geburt des Babys lassen sich erste Kennzeichen auf die Erkrankung finden:
Der erste Stuhlgang, das Mekonium, ist verdickt und wird sehr langsam ausgeschieden. Der Grund: Im Dickdarm oder After verstopft der feste Stuhl die Ausscheidung.
Die Gewichtszunahme des Babys ist verringert, da Fette und Eiweiße schlecht verwertet werden – das Baby bleibt im Wachstum zurück.
Als Folge können Nachtblindheit, Rachitis, Blutarmut und Blutgerinnungsstörungen auftreten. Um die Diagnose Mukoviszidose sicher stellen zu können, werden folgende Untersuchungen gemacht:
Die Konzentration des Verdauungsenzyms Trypsin im Blut ist erniedrigthöht. Ein Tropfen Blut reicht für eine Analyse aus.
Enthält der Stuhl zuwenig Fett und ist eine zu geringe Konzentration der Verdauungsenzyme Chymotrypsin im Stuhl zu finden, deutet dies auf eine Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse hin – und letzten Endes auf die Erkrankung Mukoviszidose.
Mit dem sogenannten Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest ermittelt man die Salzkonzentration im Schweiß. Ist sie erhöht, deutet das auf eine Erkrankung hin.
Therapie
Eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Gentherapeutische Ansätze befinden sich im Forschungsstadium und sind für die Praxis (noch) nicht tauglich. Allerdings kann das Ausmaß der Symptome günstig beeinflusst werden.
Magen und Darm
Durch die Einnahme des Abführmittels Lactulose, einen Zucker, der vom Körper nicht aufgenommen wird, kann die Darmtätigkeit angeregt und eine Verstopfung im Dickdarm aufgehoben werden. Hilft das Mittel nicht, so tun es Klistiere – Wasserspülungen des Enddarms.
Besonderes Augenmerk sollte auf die Ernährung gelegt werden. Fette und Eiweiße werden vom Körper schlecht aufgenommen, da die entsprechenden Enzyme ihren Bestimmungsort nicht erreichen. Diese Enzyme müssen in ausreichender Menge zugeführt werden – in Pulver- oder Kapselform. Dennoch sollte der Patient mehr Fette und Eiweiße, aber auch Vitamine und Mineralien zu sich nehmen als ein gesunder Mensch. Bei Kindern muss manchmal sogar eine Magen- oder Dünndarmsonde eingesetzt werden, die dem jungen Körper wohldosiert zusätzliche Nahrung liefert.
Lunge
Im Mittelpunkt stehen Medikamente, die zum einen den Abtransport des Schleims in den Bronchien und der Lunge beschleunigen (sogenannte Mukolytika), zum anderen einer Verengung der Atemwege vorbeugen (Bronchodilatatoren). Sind Lunge oder Bronchien bereits entzündet, können Kortisoninhalationen und bei bakteriellen Infektionen Antibiotikagaben Besserung bringen. Doch nicht immer helfen Medikamente: Ist etwa die Erkrankung bereits chronisch, ein Lungenflügel zusammengefallen (Pneumothorax) oder der Darm verschlossen, muss operiert werden. In seltenen späten Fällen – bei schweren Nieren-, Lungen- oder Herzschäden – hilft nur noch ein neues Organ. Eine Leber, ein Herz oder ein Lunge von einem Spender – die letzte Hoffnung für Patienten.
Vorsorge
Vorsorge ist auch gleichzeitig Therapie, denn die ersten Symptome der Erkrankung zeigt schon das Baby kurz nach der Geburt. Dennoch lässt sich ein Leben mit der Erkrankung besser meistern, sofern der Betroffene an sich arbeitet und nicht resigniert. Er sollte seine Atemorgane trainieren (Atemtraining), so lange wie möglich körperlich aktiv bleiben, seine Ernährung entsprechend umstellen und der Erkrankung anpassen sowie eventuell psychologische und soziale Beratung in Anspruch nehmen. Vor fünfzehn Jahren galt die Mukoviszidose noch als reine Kinderkrankheit. Heute ist das anders: Das Durchschnittsalter der Erkrankten liegt heute über 30 Jahre.
Häufige Fragen
Meine Frau ist schwanger. Ich habe Muskoviszidose. In der Familie meiner Frau leidet auch jemand darunter. Wie groß ist das Risiko für unser Kind, Mukoviszidose zu bekommen?
Sie tragen vermutlich beide ein rezessives Gen in sich. Rein statistisch gesehen ist in Ihrem Fall jedes vierte Kind betroffen. Allerdings können Sie schon zu Beginn der Schwangerschaft einen Gentest machen lassen. Hier kann die Diagnose bereits gestellt werden.
Wie kommt es zu der Stauung in den Drüsen des Körpers?
Die sogenannten exokrinen Drüsen sind in ihrer Funktion eingeschränkt. Endogene Drüsen, die ihre Sekrete (Hormone) ins Blut abgeben, sind nicht betroffen. Die Ursache liegt darin, dass ein spezielles Eiweiß nicht richtig gebildet werden kann, das den Transport der Mineralstoffe Natrium und Chlor in die Zelle steuert. Dieser Transport fällt aus. Dadurch zieht die Zelle weniger Wasser. Die Sekrete der Drüsen sind daher nur zähflüssig oder fest.
Was für Medikamente werden eingesetzt und wie wirken sie?
Gegen die Verstopfung der Drüsen lässt sich nichts unternehmen. Allerdings können die Folgen gemildert werden. Verdauungsenzyme gelangen nicht in den Dünndarm, deshalb müssen sie als Medikamente zugeführt werden – als Pulver oder Tablette. Dadurch wird die Resorption von Fetten und Eiweißen ermöglicht. In den Bronchien lagert sich zäher Schleim ab. Es sollte zunächst versucht werden, durch sogenannte Mukolytika den Schleim aufzulösen. Haben sich die Bronchien oder die Lunge bereits entzündet, müssen Antibiotika oder Cortison eingesetzt werden. Denn jede Entzündung geht mit dem Verlust von Lungengewebe einher.
Wichtige Adressen
1. Christiane Herzog Stiftung, Postfach 860449, 81675 München, Telefon 089-47 02 71 22, Fax 089-47 02 71 20, HTTP: http://www.christianeherzogstiftung.de
2. Selbsthilfegruppe Erwachsene mit CF, Bamberger Straße 50, 10777 Berlin, Telefon/Fax 030-211 35 79, Email selbsthilfe@klopfzeichen.de, HTTP: http://www.klopfzeichen.de
3. CF-Selbsthilfe Bundesverband Achim e.V., Meyerholz 3a, 28832 Achim, Telefon 04202-822 80, Fax 04202-60 73, HTTP: http://www.cf-bv.de
4. Deutsche Lungenstiftung e.V., Podbielskistraße 380, 30659 Hannover, Telefon 0511-9063347, Fax 0511-9063779
5. Selbsthilfegruppe Köln, HTTP:http://www.cf-selbsthilfe-koeln.de
6. Mukoviszidose e.V., Bendenweg 101, 53101 Bonn, Telefon 0228-98780-0, Fax 0228-98780-77
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